Болезнь Фабри

- генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Нарушена функция фермента А-галактозидазы. Наблюдаются ангиокератомы, дисфункция почек. Данные об умственной отсталости неопределённы. Возможен пренатальный диагноз болезни. Лечение симптоматическое.

* * *
Полисистемное заболевание, обусловленное недостатком галактозилгидролазы и накоплением гликолипида, церамида, тригексазида в нервной ткани. Проявляется клинической картиной полиневропатии с выраженным поражением вегетативных структур. С детства затяжные приступы болей и парестезий в конечностях, иногда в грудной клетке, в животе, связанные с поражением спинальных узлов и периферических нервов. При этом умеренная гипертермия, ускоренная СОЭ. Выражены вегетативно-сосудистые расстройства: изменение реакции зрачков на пилокарпин, снижение секреции слезных и слюнных желез, ангиоэктазии в виде красно-фиолетовых узелков на нижней части туловища, триада Люиса (см.), недостаточное потоотделение, патологическое сморщивание кожи кистей и стоп, парестезии на руках, раздражительность, головная боль, деменция, кардиовазоренальный симптомокомплекс. Артериальная гипертензия, отеки, почечная недостаточность, изостенурия, азотемия. Со временем развивается клиника кардиопатии и нефропатии. Уже к 20 годам возможны нарушения мозгового кровообращения по ишемическому или геморрагическому типу. Гистологическое исследование кожи выявляет в ней резко расширенные капилляры, иногда имеющие вид внутрикожных «кровяных полос». В биоптате внутренних органов характерные кристаллические включения. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Описали в 1898 г. немецкий дерматолог J. Fabri (1860–1930) и Anderson.